Kochani, w dniu wczorajszym otrzymaliśmy wiadomość od profesora robiącego badania genetyczne. Zarówno badania WES jak i drugi rodzaj badań DNA potwierdziły mutację genu ADAR1. Według profesora z Paryża zajmującego się AGS’em od 17 lat wskazuje to właśnie na AGS typ 6, czyli na najrzadszą i najmniej znaną odmianę i tak już bardzo rzadkiej choroby genetycznej.
Napisaliśmy od razu do profesora z Paryża i doktor z Filadelfii. Ta druga chce nas widzieć u siebie na konsultacji już 12-go stycznia. Co dalej? Nie wiadomo, najpierw konsultacja.
Jeżeli chcesz pomóc:
– wpłać choćby drobną kwotę na subkonto Lilusi
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym „Kawałek Nieba”
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: „467 pomoc w leczeniu Liliany Leśniak”
– udostępnij post na Facebooku, polub fanpage, przekaż fanpage lub stronę Lilusi rodzinie i znajomym