Aktualności

Moi drodzy, dziś przyszedł do mnie mail z Filadelfii 📩. Chcą tam Lilę widzieć 12 stycznia lub jeśli się nie uda to w lutym. Lecimy tam na minimum 10 dni i mamy sobie nie rezerwować biletu powrotnego ✈, bo nie wiadomo ile wizyta potrwa. Podczas tych 10 dni Lila ma...

Kochani, w dniu wczorajszym otrzymaliśmy wiadomość od profesora robiącego badania genetyczne. Zarówno badania WES jak i drugi rodzaj badań DNA potwierdziły mutację genu ADAR1. Według profesora z Paryża zajmującego się AGS'em od 17 lat wskazuje to właśnie na AGS typ 6,...

W dniu dzisiejszym do Lilusi przyplątała się temperatura 39,5. Ominęła ją w związku z tym rehabilitacja i ćwiczenia w domu. Dzień był naprawdę ciężki, bo przy takiej temperaturze Lilusia jest bardzo marudna i płaczliwa. Było za to wieczorne czytanie książek, co Lila...

Kochani, uruchomiliśmy zbiórkę online na https://pomagam.pl/lilusia. 💵 Pomóż Lilusi wpłacając choćby 10 zł 💵 Lilusia ma prawie 2 latka i nie siedzi, nie chodzi, nie raczkuje, nie mówi, nie gaworzy i prawie nie rusza rączkami. Rok diagnostyki nie przynosi efektu....

Cały czas czekamy na wyniki badań genetycznych WES 💉. Na chwilę obecną nic nie chce wyjść. Z badań tych wynika jedna zmiana związana ze skórą (genetyczna alergia?), natomiast nie ma choroby neurologicznej. Badania DNA zostały poszerzone o badania RNA i Lila jest...

Wniosek o paszport już złożony, dokumenty medyczne (wypisy, wyniki badań, historia choroby) przetłumaczone i wysłane do Filadelfii. Dwa rezonanse załączone do dokumentacji. Ponadto musieliśmy wypełnić plik papierów, by można było uruchomić całą procedurę w CHOP...

Nie wszyscy wiedzą, że darowizny wpłacane na konta powołanych do tego celu organizacji (pomoc dzieciom), można odpisać od podatku. Ile można zyskać odliczając darowiznę na rzecz organizacji pożytku publicznego? Odpowiedź znajdziesz pod adresem...

Wysłaliśmy dokumenty do Rotterdamu i już w środę nadeszła odpowiedź. Zwaliła nas niestety z nóg. Holenderscy lekarze podejrzewają bardzo ciężką i rzadką chorobę genetyczną Aicardi Goutieres (AGS). Poprosili jeszcze o przesłanie zdjęć skory i uzębienia, bo one mogą...

Wpis ten powstał w celu informacyjnym dla osób oraz rodzin osób z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu. Jeżeli szukasz specjalisty w tym temacie to ten wpis jest dla Ciebie. W marcu tego roku usłyszeliśmy diagnozę - autoimmunologiczne zapalenie układu nerwowego, czyli...