Moi drodzy, dziś przyszedł do mnie mail z Filadelfii 📩. Chcą tam Lilę widzieć 12 stycznia lub jeśli się nie uda to w lutym. Lecimy tam na minimum 10 dni i mamy sobie nie rezerwować biletu powrotnego ✈, bo nie wiadomo ile wizyta potrwa. Podczas tych 10 dni Lila ma...
Kochani, w dniu wczorajszym otrzymaliśmy wiadomość od profesora robiącego badania genetyczne. Zarówno badania WES jak i drugi rodzaj badań DNA potwierdziły mutację genu ADAR1. Według profesora z Paryża zajmującego się AGS’em od 17 lat wskazuje to właśnie na AGS...
W dniu dzisiejszym do Lilusi przyplątała się temperatura 39,5. Ominęła ją w związku z tym rehabilitacja i ćwiczenia w domu. Dzień był naprawdę ciężki, bo przy takiej temperaturze Lilusia jest bardzo marudna i płaczliwa. Było za to wieczorne czytanie książek, co Lila...
Kochani, uruchomiliśmy zbiórkę online na https://pomagam.pl/lilusia. 💵 Pomóż Lilusi wpłacając choćby 10 zł 💵 Lilusia ma prawie 2 latka i nie siedzi, nie chodzi, nie raczkuje, nie mówi, nie gaworzy i prawie nie rusza rączkami. Rok diagnostyki nie przynosi efektu....
Cały czas czekamy na wyniki badań genetycznych WES 💉. Na chwilę obecną nic nie chce wyjść. Z badań tych wynika jedna zmiana związana ze skórą (genetyczna alergia?), natomiast nie ma choroby neurologicznej. Badania DNA zostały poszerzone o badania RNA i Lila jest...
