Historia choroby

Lila przyszła na świat 24.11.2014r. Nie wszystko poszło gładko, bo urodziła się przez cesarkę, ale kiedy się już pojawiła, okazało się, że jest najpiękniejszym maleństwem na świecie (2800g, 50cm) Dostała 10pkt APGAR, a my byliśmy najszczęśliwszymi rodzicami.

Rozwijała się jak inne dzieci, ale w 2-im miesiącu na jej ciałku pojawiły się czerwone plamki, które były bardzo swędzące i maleństwo cały czas straszliwie się drapało. Dlatego też zakładaliśmy jej ochraniacze na rączki. Budziła się w nocy i usiłowała wykonywać dziwne ruchy, żeby tylko się podrapać.

Wiedzieliśmy, że cierpi. Lekarz nie rozpoznał choroby i leki, które przepisał, pogorszyły stan skóry. Dopiero dermatolog stwierdził, że Lilusia ma łojotokowe zapalenie skóry.

Nic nie pomagało na straszliwe swędzenie, płakała malutka, cierpieli rodzice i tylko wieczorna kąpiel przynosiła ukojenie. Nasza niunia pomalutku rosła, ale czerwone place na buzi i całym ciele mimo stosowanych leków nie znikały.

Martwiły nas też zaciśnięte piąstki z kciukiem do środka i to, że nie chce sama usiąść. ale lekarze mówili, że dzieci rozwijają się różnie i nie widzieli konieczności konsultacji z neurologiem.

W końcu sierpnia Lila została ochrzczona, ale my zamiast się cieszyć, coraz bardziej martwiliśmy się, że mała nie robi postępów ruchowych. Ciągle jednak wierzyliśmy, że za chwilę to się zmieni. W końcu rączkami poruszała, łapała zabawkę, wkładała nóżki do buzi, trzymała sztywno główkę, a więc sądziliśmy, ze zaraz usiądzie.

I raz jej się to udało! Byliśmy tacy szczęśliwi!

Niestety, to był jedyny raz. We wrześniu wezwaliśmy rehabilitanta, który stwierdził wzmożone napięcie mięśniowe i pokazał, jak ćwiczyć. Efektów nie było, więc zaczęła przychodzić prywatnie wykwalifikowana rehabilitantka. Lila nie lubiła ćwiczeń, bardzo płakała, ale nie poddawaliśmy się.

Pod koniec października postanowiliśmy chodzić częściej na rehabilitacje i poszliśmy do lekarza rehabilitanta, a ten, obejrzawszy Lilusię, kazał natychmiast iść do neurologa.

Wiedzieliśmy, że nasza córeczka nie rozwija się książkowo, ale nie podejrzewaliśmy, że jest tak źle. Bardzo dobry warszawski neurolog skierował nas natychmiast do szpitala na badania. Udało nam się już na drugi dzień dostać do IMiD (Instytut Matki i Dziecka).

USG przezciemiączkowe na nic nie wskazywało, więc wstąpiła w nas nadzieja, ale ponieważ było zacienione, zdecydowano się zrobić rezonans magnetyczny i EEG. To drugie badanie też było prawidłowe, ale rezonans, niestety wykazał mielinizację mózgu na poziomie 6 miesiąca, a Lilusia miała prawie rok.

Nie rozumieliśmy tych słów. Szukaliśmy znaczenia słowa mielina , mielinizacja. Łudziliśmy się, że to można jakoś leczyć, szukaliśmy sposobu. A tu nic, żadnych leków, tylko intensywna rehabilitacja. A w rozwoju Lili zaczął następować regres.

Zbliżały się 1-sze urodziny naszego Słoneczka, a my nie mieliśmy siły myśleć o żadnym przyjęciu. Musieliśmy to jednak zrobić dla Niej, choć Lilusia była coraz bardziej cicha i smutna. Trzeba ją też było specjalnie trzymać, bo w części osiowej zaczęła być wiotka i główka, którą tak długo trzymała sztywno, teraz zaczęła jej opadać.

Już coraz rzadziej brała do rączek zabawki, miała coraz bardziej napięte rączki i nóżki. Rehabilitacja była 4 razy w tygodniu, ale oprócz tego ćwiczyliśmy z nią cały czas. To w zasadzie była jej zabawa. A my wciąż wierzyliśmy, ze Lila kiedyś będzie biegała jak inne dzieci, jeździła na rowerku. Mama obiecała jej kupić najpiękniejszy rowerek. To były marzenia.

Rzeczywistość była taka, że Lilusia miała coraz większy problem z ćwiczeniami. Rączki i nóżki robiły się coraz bardziej spastyczne, a Lila coraz częściej płakała podczas przebierania czy ubierania. Nic nie mówiła i trzeba ją było namawiać do uśmiechu.

Chodziliśmy do kolejnych, najbardziej znanych neurologów. Wykorzystaliśmy wszystkie znajomości, żeby się dostać do najlepszych lekarzy. Tylko że oni też nie umieli nam powiedzieć, co jest naszej córeczce. Nie ma żadnych cech dysmorficznych, a więc genetycy orzekli, ze nie będą jej badać.

Podniosła nas na duchu pani neurologopeda, która nauczyła nas, jak karmić Lilę łyżeczką, bo napięcia mięśni nie omijały twarzy i przełyku. A mała niestety jest strasznym niejadkiem i od momentu, gdy przestała jeść mamusine mleko, przestała przybierać na wadze.

W styczniu w szpitalu zrobiono jej badanie płynu rdzeniowo-mózgowego z kręgosłupa, ale wyniki badań niczego nie wyjaśniły. Potem badania immunologiczne i wreszcie… światełko w tunelu! Pani doktor, konsultant do spraw krajowych neurologii dziecięcej zdiagnozowała u Lili autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Mieliśmy mieszane uczucia. Z jednej strony nas to przeraziło, z drugiej wstąpiła w nas nadzieja, ze będzie można to wyleczyć.

Lilusię natychmiast przyjęto na oddział i miała wlewy ze sterydów i immunoglobulin. Wydawało nam się, że jest lepiej, że się śmieje, ma mniejsze napięcie, co potwierdzali rehabilitanci. Niestety, krótko. Kolejne sterydy i wlewy już właściwie nic nie zmieniły.

Potworne napięcia wykręcające rączki i nóżki, nie pozwalające usiedzieć w wózeczku, wieczorem po kąpieli długie smarowanie różnymi maściami, często piekącymi i nieprzyjemnymi i ćwiczenia, ćwiczenia, ćwiczenia. Taka jest codzienność tej malutkiej istotki.

Do tego doszły napadowe wysokie gorączki, spędzające nam sen z oczu i częste wizyty u najróżniejszych specjalistów. Co jakiś czas szpital, a tam wielokrotne wkłuwanie wenflonu do chudziutkich rączek i nóżek. Z tym jest, niestety, zawsze problem, bo skóra Lili jest papierowa, a napięcia wypychają wenflon.

Na początku sierpnia 2016r. lekarze stwierdzili, że chyba jednak pomylili się w diagnozie, bo gdyby to było zapalenie mózgu, to wlewy by pomogły. Czekaliśmy jednak na kolejny rezonans magnetyczny.

Niestety, wykazał on, że wprawdzie nowych zmian w mózgu nie ma, to mielinizacja nie posunęła się ani o miesiąc. Płacz ,niedowierzanie i pytanie: dlaczego nasze dziecko? Zebrało się specjalne konsylium i orzekło, ze nie mają pomysłu na dalsze leczenie, a jedyne, co mogą zaproponować, to badania genetyczne.

Udaliśmy się jeszcze do znanego warszawskiego neurologa, ale on stwierdził jedynie, że to bardzo ciężki przypadek. Diagnozy dalej brakowało.

Rozmowy przez Internet z lekarzami z całego świata poskutkowały nową hipotezą. Holendrzy podejrzewali AGS (Aicardi–Goutieres syndrome). W Polsce nikt dobrze nie zna tej choroby. Zaczęliśmy więc szukać za granicą specjalistów od AGS. Znaleźliśmy kontakt do 3 lekarzy (USA, Francja i Włochy).

Zleciliśmy w międzyczasie wykonanie badań genetycznych WES, które wykazały mutację genu ADAR1. Dodatkowe badania genetyczne (sekwencjonowanie Sangera) potwierdziły tę mutację. Wskazuje ona właśnie na AGS typ 6, czyli najrzadszy i najmniej znany typ tej już samej w sobie bardzo rzadkiej choroby.

Czym jest AGS? W wielkim skrócie: to zespół wad genetycznych, który powoduje upośledzenie fizyczne i psychiczne o bardzo różnym natężeniu. Na świecie do tej pory zdiagnozowano kilkadziesiąt przypadków, w Polsce – ani jednego… Póki co leczenie jest tylko objawowe (rehabilitacja ruchowa, zapobieganie niedożywieniu, problemom oddechowym i innego typu powikłaniom, które mogą się pojawić), jednak w kilku ośrodkach na świecie trwają badania nad opracowaniem leku, który mógłby pomóc osobom chorym.

Jest jednak światełko w tunelu… Przyszedł do nas mail z Filadelfii, że mamy pojawić się tam w styczniu, ewentualnie w lutym na badaniach, które mają potrwać minimum 10 dni. Na podstawie tych badań oraz obrazu klinicznego będzie wiadomo, czy Lilusia kwalifikuje się do eksperymentalnego programu leczenia. Jeżeli tak to będziemy musieli latać do Filadelfii bardzo często (min. raz na 3 miesiące). Efekty tego projektu badawczego są na razie nieznane, ale zrobimy wszystko, by pomóc Lilusi.